Diagnose : um futuro campo de atuação em medicina.

Abstract

O sequenciamento de última geração (NGS) é um tipo de tecnologia de sequenciamento de DNA que usa o sequenciamento paralelo de múltiplos fragmentos pequenos de DNA. Essa tecnologia permitiu um aumento dramático na velocidade (e uma diminuição no custo) na qual o genoma de um indivíduo pode ser sequenciado. O sequenciamento de Sanger é usado para confirmar a presença de mutações específicas identificadas pela NGS em situações clínicas, devido à maior precisão dos métodos tradicionais de sequenciamento, embora essa prática esteja sendo questionada. A NGS pode ser apropriada para diagnosticar distúrbios genéticos suspeitos quando é improvável que o sequenciamento de um único gene forneça um diagnóstico. Painéis de genes baseados em NGS são usados clinicamente em certas neoplasias hematológicas, e os primeiros testes de painel genético para tumores sólidos. Outras utilizações, como o diagnóstico de infecções e a triagem de pessoas saudáveis continuam sendo investigados.